Trong suốt thời gian mang thai, bà bầu nào cũng trải qua việc khám thai ít nhất 1 lần, thậm chí có người hàng tháng, hàng tuần. Nhưng việc phát hiện được các dị tật của thai nhi phải đúng thời điểm và các xét nghiệm cần thiết.
3 lần siêu âm bắt buộc
Đó là vào các thời điểm:
Thai nhi được 11-12 tuần
Đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo độ mờ da gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành… ). Nếu chỉ số này cao, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ chọc ối vào tuần 17-18 để chẩn đoán bệnh. Lần siêu âm này cũng có thể phát hiện một số dị tật khác như thai vô sọ, khe hở thành bụng, không xương mũi…
Ngoài siêu âm, trong khoảng thời gian này, mẹ bầu nên làm xét nghiệm doule test để tầm soát các bất thường bẩm sinh của thai.
Việc phát hiện được các dị tật của thai nhi phải đúng thời điểm và các xét nghiệm cần thiết. Ảnh minh họa: Internet
Thai nhi được 22-23 tuần
Ở thời điểm này, nếu máy móc tốt, bác sĩ có tay nghề và kinh nghiệm thì có thể quan sát được gần như tất cả những bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng… Đây là lần siêu âm cực kỳ quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28.
Thai nhi được 31-32 tuần
Đây là lần siêu âm quan trọng trước sinh đồng thời có thể giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một số bất thường của cấu trúc của não như giãn não thất… Ngoài ra, siêu âm giai đoạn này cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung – một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ.
Ở lần siêu âm này, dù có phát hiện dị tật không thể sửa chữa thì cũng không thể đình chỉ thai nữa vì thai đẻ ra đã có khả năng sống, nhưng có thể có cách ứng phó phù hợp khi sinh: chọn nơi sinh, phương pháp sinh, cũng như chuẩn bị cho việc chăm sóc, chữa bệnh cho bé sau đó.
Nguy cơ dị tật thai nhi
Các bào thai có nguy cơ dị tật khi có một trong những nguyên nhân sau:
- Mẹ trên 38 tuổi.
- Bố hoặc mẹ tiếp xúc với hóa chất độc, tia xạ…
- Tiền sử mẹ có thai chết không rõ nguyên nhân.
- Mẹ có tiền sử sảy thai hay gia đình hai bên có người tâm thần, dị tật
- Mẹ nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ hoặc sử dụng thuốc gây ảnh hưởng tới thai trong giai đoạn này…
Siêu âm và xét nghiệm máu ở mẹ là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi, được dùng cho tất cả mọi bà bầu. Sau khi xác định, những ai có nguy cơ cao sẽ được chỉ định làm các chẩn đoán sàng lọc chính xác hơn: chọc ối, sinh thiết nhau, chọc máu cuống rốn… Và dù thực hiện tất cả các phương pháp thì không thể chẩn đoán dị tật chính xác hoàn toàn được.
Chính vì vậy, trước khi chuẩn bị có thai, bố mẹ nên cẩn thận tầm soát những nguy cơ dị tật mà có biện pháp phòng tránh thích hợp.