Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing)
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (chất liệu di truyền) thai nhi từ máu phụ nữ mang thai để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (NST). NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản dùng để phát hiện các tình trạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi. XN này có thể phát hiện được di tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường.
Hiện có 02 loại xét nghiệm NIPT: Xét nghiệm Harmony và xét nghiệm Panorama.
Xét nghiệm Harmony
Harmony™ Prenatal Test là một xét nghiệm không xâm lấn nhưng có giá trị như xét nghiệm chẩn đoán Hội chứng Down trước sinh bằng cách ly trích các Cell free DNA của thai trong máu mẹ. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ lúc thai 10 tuần với độ chính xác đạt >99% và tỷ lệ dương tính giả thấp # 0.1%.
Xét nghiệm Tiền Sản Harmony xác định nguy cơ NST thể tam bội ở thai nhi qua việc đo lượng NST tương ứng trong máu của người mẹ. Xét nghiệm Harmony đánh giá các nguy cơ NST thể tam bội 21, 18, 13 trong thai nhi.
Các xét nghiệm sàng lọc khác như xét nghiệm máu, huyết thanh và siêu âm cũng là phương pháp không xâm lấn, nhưng có tỷ lệ dương tính giả lên đến 5% và tỷ lệ tầm soát sót lên đến 30% trong những trường hợp NST thể tam bội 21 ở thai nhi. Mặc dù tỷ lệ dương tính và âm tính giả thấp hơn đáng kể đối với xét nghiệm Harmony, tuy nhiên các bà mẹ cần lưu ý cũng như các XN khác, Harmony không loại trừ tất các các bất thường của thai nhi, và tuổi thai phải ít nhất 10 tuần tuổi khi thực hiện bất kỳ mục nào trong xét nghiệm Harmony.
Các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc lấy mẫu nhung màng đệm (CVS) cho kết quả chính xác khi phát hiện NST thể tam bội ở thai nhi, nhưng đây là các xét nghiệm xâm lấn và gây ra nguy cơ sẩy thai.
Xét nghiệm Panorama
Panorama là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng máu tĩnh mạch của thai phụ. Panorama phân tích các AND tự do của thai nhi lưu thông trong máu người mẹ trong thời gian mang thai để đưa ra các bằng chứng đánh giá hệ gene nhất định liệu có ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi không.
Panorama cung cấp cho bạn chỉ số nguy cơ (cao hay thấp) về những hội chứng mà xét nghiệm này sàng lọc. Giống như các xét nghiệm sàng lọc khác, Panorama không cung cấp chẩn đoán xác định về toàn bộ tình trạng của thai nhi mà chỉ có thể phát hiện các bất thường do rối loại số lượng nhiễm sắc thể (NST) như: Hội chứng Down (Trisomy 21); Hội chứng Edwards (Trisomy 18); Hội chứng Patau (Trisomy 13) và những bất thường về NST giới tính như hội chứng Turner (Monosomy X); hội chứng Klinefelter (XXY); hội chứng Jacobs (XYY); hội chứng Triple X (XXX), và thể tam bội.
Ngoài những bất thường về NST này, bạn có thể lựa chọn sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mật đoạn. XN này có thể thực hiện khi thai nhi được 9 tuần trở đi.
Tuy nhiên, không phải ai cũng cần làm NIPT mà chỉ có một số trường hợp:
• Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21,18,13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính
• Siêu âm thai nghi ngờ
• Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)
• Sẩy thai liên tiếp
• Các trường hợp mang thai từ IVF.
• Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.
• Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
Lợi ích của NIPT
• An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (7ml -10ml) máu mẹ.
• Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.
• Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.
• Nhanh: Trả kết quả sau 7 -10 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.