AZF (AZOOSPERMIA FACTOR) LÀ GÌ?
AZF (Azoospermia Factor) là các vùng gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y (Yq), chứa nhiều gen cần thiết cho quá trình sinh tinh ở nam giới. Mất đoạn (microdeletion) ở các vùng này là một trong những nguyên nhân di truyền quan trọng gây vô tinh hoặc thiểu tinh rất nặng.
Các vùng AZF chính
* AZFa: Mất đoạn thường gây hội chứng “Sertoli cell only”, hầu như không có tinh trùng trong tinh hoàn.
* AZFb: Mất đoạn thường gây ngừng sinh tinh ở giai đoạn sớm, tiên lượng rất xấu.
* AZFc: Là dạng thường gặp nhất. Một số trường hợp vẫn có thể tìm thấy tinh trùng trong tinh hoàn bằng micro-TESE.
* AZFbc: Mất đoạn kết hợp, tiên lượng rất xấu.
CHỈ ĐỊNH CỦA XÉT NGHIỆM AZF
Xét nghiệm AZF thường được chỉ định cho nam giới có:
1. Vô tinh không do tắc nghẽn (Non-obstructive azoospermia).
2. Thiểu tinh rất nặng (thường mật độ tinh trùng <5 triệu/ml, đặc biệt <1 triệu/ml).
3. Nam giới chuẩn bị thực hiện:
* Micro-TESE.
* ICSI (tiêm tinh trùng vào bào tương trứng), nguyên nhân do tinh trùng
4. Các trường hợp nghi ngờ nguyên nhân di truyền gây suy sinh tinh.
5. Nam giới vô sinh có tinh hoàn nhỏ, FSH tăng cao nhưng chưa rõ nguyên nhân.
XÉT NGHIỆM AFZ ĐỂ LÀM GÌ
* Giúp xác định nguyên nhân vô sinh nam.
* Dự đoán khả năng tìm thấy tinh trùng khi làm micro-TESE.
* Tư vấn di truyền trước khi thực hiện hỗ trợ sinh sản.
TIÊN LƯỢNG KHI CÓ KẾT QUẢ AZF
Khả năng tìm thấy tinh trùng
Mất AZFa: Gần như 0%
Mất AZFb: Gần như 0%
Mất AZFbc: Gần như 0%
Mất AZFc: Khoảng 30–70%, tùy từng trường hợp
AZF bình thường: Nên tìm các nguyên nhân khác
Một điểm quan trọng là nếu người đàn ông có mất đoạn AZFc và sinh con trai bằng kỹ thuật ICSI, con trai sẽ gần như chắc chắn nhận nhiễm sắc thể Y mang mất đoạn đó và có nguy cơ vô sinh tương tự khi trưởng thành.
Các bạn cần được tư vấn di truyền cụ thể khi được BS chỉ định và có kết quả!